アイセル病の娘と笑って怒って悩んで生きる。医療的ケア児の育児ブログ

このたびは、我が娘が患う「アイセル(I-cell)病」、またの名を「ムコリピドーシスⅡ型」と申します疾患を広く世に知らしめすべく当ブログを開設いたしました。

これからどうぞよろす。コメント大歓迎です。さて、アイセル病とはいったいどのような疾患なのか?

以下に書き連ねてまいります。

アイセル病/ムコリピドーシスⅡ型ってどんな病気?

アイセル病とは先天性代謝異常症の一種で、ライソゾーム病に分類されます。代謝にかかわる酵素「N-アセチルグルコサミンホスホトランスフェラーゼ」が欠損しています。

欠損している酵素があるために、アイセル病患者の細胞では正常な代謝がおこなわれません。すなわち代謝異常です。

代謝がおこなわれないため、細胞内には不要な物質がどんどん蓄積していきます。そして全身にさまざまな症状を引き起こします。

症状の詳細については後述いたしましょう。まずは細胞と代謝についてほんのり説明をば。

そもそも細胞って何?

細胞とは、生物の基本的な最小単位です。言い換えれば、細胞のかたまりが生物なのです。

細胞内では、細胞の活動、すなわち生物の生命活動を担う代謝が絶えずおこなわれています。

よもやま君
ちなみに、ヒトは37兆個の細胞でできているらしいぜ

そしてさまざまな役割分担によって代謝を維持しているのが、細胞小器官(オルガネラ)です。

細胞小器官とは、いわば細胞内の臓器。具体的にはライソゾームや細胞核、リボソーム、ミトコンドリア、ゴルジ体、中心体などがあります。

よたばな君
ライソゾームは「リソソーム」の名称の方がメジャーだよ。

代謝ってなに?先天性代謝異常症を知るための基本

代謝とは、物質の分解・吸収・排出といった一連の作用です。ライソゾームという細胞内の消化器官で行われています。

よもやま君
人体でいうところの胃や腸、すい臓、肝臓、腎臓にあたる器官だぜ

代謝はタンパク質や脂質、糖質などの物質が、細胞内に取り込まれたところからはじまります。

これらはライソゾーム内でライソゾーム酵素によって分解されます。

分解された物質は、必要な要素はそれぞれ適切な器官で吸収され、不要な要素はゴミとして細胞外に廃棄されます。

そして分解されずに残った物質は、そのまま細胞内にゴミとして蓄積します。これがライソゾーム病の原理ですね。

余談ですが、ライソゾームの不始末を尻ぬぐいしてくれているのがオートファジーなのではと母は踏んでいます。

あんじ母
有識者の見解を切望いたす。

オートファジー(自食)は、大隈栄誉教授がノーベル生理学賞・医学賞を受賞した研究のテーマです。

ライソゾームの役割を知ると、俄然オートファジーへの興味も増します。

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【指定難病】ライソゾーム病/アイセル病のメカニズム


ライソゾーム病とは、何らかの「ライソゾーム酵素」が欠損していることによって、代謝されない物質が体内に蓄積してしまう先天性代謝異常です。

2019 年 7 月現在、ライソゾーム病に分類される疾患は、およそ 30 60 種類にのぼります。ところがアイセル病患者に欠損している酵素 N-アセチルグルコサミンホスホトランスフェラーゼ(以下GPT)は、ライソゾーム酵素ではありません。

GPT は、リソソーム(=ライソゾーム)酵素選別シグナルです。ライソゾーム酵素の素がライソゾーム酵素として適切に働くための目印を付ける役割を担います。

目印がないライソゾーム酵素の素は、ライソゾーム酵素として働けません。したがって GPT がない = すべてのライソゾーム酵素が欠損します。

なんだかややこしいので、ここからは「郵便」を例にアイセル病のメカニズムを説明していきます。

【アイセル病とは】例えるなら送り主がいない手紙だよ

郵便に例えるなら、GPTは手紙の送り主でMan6Pは手紙の宛先、ライソゾーム酵素の素は手紙です。手紙の内容は細胞内の物質たちへの辞令とします。

 郵便で例えてみるよ

 手紙の送り主 = GPT(N-アセチルグルコサミンホスホトランスフェラーゼ)

 宛名 = Man6P(マンノース6リン酸)

 手紙 = ライソゾーム酵素の素

 手紙の内容 = 細胞内の物質たちへの辞令

仕事(代謝)をやり遂げるために、おのおのへの辞令が書かれた手紙の到着を待つばかりの細胞内の物質たち。

果たして、必要な要素として体の各器官で働くことを命じられるのか、不要な要素として廃棄先に送られるのか…。

とか思いながらソワソワ(しているかもしれない)。ところが、アイセル病患者の細胞内にはそもそも手紙の送り主がいないという衝撃の事実に直面。

送り主がいないのですから、手紙に宛名はありません。宛名のない手紙は、当然…

よたばな君
お届けできないよね…

送られることのない手紙は、どんどんたまっていきます。

辞令なくして仕事はできず、ライソゾームの素たちはニートと化す。これが細胞がどんどん肥大していく理由であり、アイセル病の原理なんですね。

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アイセル病患者の特徴は?ルックスと症状

アイセル病患者は、ひと目でそれとわかるほど特徴的なルックスをしています。まず、顔は大きな目と小さな鼻、扁平な顔面に丸顔であることが多いです。

また四肢には拘縮がみられるうえ、小人症を伴うため、齢を重ねても身長は3フィート(およそ90センチ)程度にとどまります。

生後 6 ヶ月頃には精神的・身体的な発育遅滞が顕著になります。

あんじ母
「いつまでたっても赤ちゃん」な感じっス…

子どもの成長がみられないのは、親としてはやるせなさが募ります。しかしアイセル病の子たちは、総じてゆるキャラっぽい愛らしいルックスです。

レントゲン写真もめちゃキュートです(個人的見解)。「成長しなくてもまあいっか」って思えるくらいに(個人的見解)。

アイセル病が進行するとどんな症状があるの?

アイセル病の症状が進行していくと、肝臓や脾臓、心臓、舌、歯肉などが肥大します。たまったゴミで細胞がふくらむせいなのでしょう。

すると臓器の活動に負荷がかかったり、飲食が困難になったりとさまざまな障害が見えてきます。

皮膚も厚みが増していくので、ライン確保が難しくなることも。これは呼吸器感染症を繰り返しがちなアイセル病患者にとって由々しき事態です。

あんじは諸々あってブロビアックカテーテルを埋めたので、ライン確保には困らなくなりましたが。

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また骨の変形や四肢の拘縮、中枢神経障害なども進んでいきます。これらの進行に伴い、四肢の可動域が狭まったり、運動能力が衰えたり、体の反応が鈍くなったりします。

さらに、多くの患者が肺炎や気管支炎といった再発性呼吸器感染症を繰り返すほか、手根管症候群や知能障害などもみられます。

アイセル病の原因は?

アイセル病は、潜性せんせい劣性れっせい)遺伝で出現する疾患です。

潜性せんせい遺伝ってなんだよ~という方は、いったん理科(生物?)の復習をはさみましょう

恋する遺伝子

メンデルは遺伝子の概念を最初に実験によって明らかにした。エンドウ豆を育て優性の法則、分離の法則、独立の法則を見いだし、後…

遺伝性の疾患ということはつまり、アイセル病はお母さんの妊娠中の生活や親の持病が原因でなる病ではないのです。

ですのでもし、お子さまがアイセル病と診断されても、決して罪悪感なんて持たないでいただきたい。

アイセル病の出現は、誰の責任でもありません。たとえ周囲からナンセンスな言葉を投げられたとしても、お母さんには毅然としていてほしいです。

なんたって、あなたがお子さまに与えた「命」はまちがいなく至高のギフトですから。

アイセル病の治療方法は?

冒頭に記したとおり、アイセル病には効果的な治療法はありません。肺炎には抗生剤、呼吸不全には挿管など、対症療法あるのみです。

過去には、病状の進行を抑える効果があるとして、イソフラボンの積極的な摂取が推奨されたことがありました。

しかし残念ながら、イソフラボンによって症状の制御や低減に至ったというエビデンスは確認されていません(母の知る限りですが)。

そんな中、唯一、骨髄移植をすれば病状の進行が緩やかになる可能性があるといわれています。

しかしこれもまた、過去の成績を見る限りではリスクに反して予後は芳しくないといえるでしょう。

【あんじ母流】アイセルっ子育児の意気と意地と維持

アイセル病は、進行性かつ急変型です。患者本人も家族も心構えなどする余地なく、一瞬で日常がうばわれることもあるでしょう。

しかし案ずるなかれ。物事はどーにかなるようになるし、なるようにしかならないものですから。

きらきらナッシングかつ平凡な日常の営みを慈しんで過ごすのみのわが家なのです。

母がこのような悟りを開くまでに、あんじの成長には紆余曲折あり、辛苦が伴いました。

しかしさまざまな困難を乗り越えたからこそ今、あんじはヤングコーンやとうもろこしの皮むきを習得するまでに成長できたのだと思っております。

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アイセル病の情報をまとめていくよ

アイセル病まとめ

  • アイセル病は先天性代謝異常症だよ
  • アイセル病は潜性せんせい劣性れっせい)遺伝で出現する疾患だよ
  • N-アセチルグルコサミンホスホトランスフェラーゼが欠損しているよ
  • 根本的な治療法はまだないよ
  • 呼吸器系の疾患を繰り返すことが多いよ

以上、アイセル病情報でした。今後もあんじの経験や同志の声などをもとに、アイセル病のリアルな情報を発信してまいります。

医療的ケア児や障害児に関する情報も、積極的にシェアいたす所存です。質問や愚痴、世間話などのメッセージも大歓迎^^

今後とも【あんじと呼吸器ライフ】をどうぞよろしくお願い申し上げます。


【あんじと呼吸器ライフは、国内最高水準のワードプレステーマ【THE THOR(ザ・トール)】でできている。